神経線維腫症1型
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- 神経線維腫症1型の症状
- 神経線維腫症1型の平均余命と治療法
- 神経線維腫症2型
- 神経線維腫症2型の症状
分類
- 神経線維腫症1型
- 神経線維腫症2型
広義の同義語
- レックリングハウゼン病
- レックリングハウゼン病
- NF1
- 末梢神経線維腫症
定義と紹介
の 神経線維腫症1型 です 遺伝病、どれ 常染色体優性 継承されます。
あ 遺伝子変異 の中に 「ニューロフィブロミン遺伝子」 オン 17番染色体 特に変化につながるに：
- 神経系
- 肌
そして - スケルトン.
これは、年齢に依存した症状（浸透）を伴う単一遺伝子疾患です。
表現の程度（表現力）も変動します。
症例の50％でそれは新しい突然変異です。
診断
lを使用して17番染色体の変異遺伝子を検出する植物学的方法 診断を保存できます。ただし、これらのプロセスは複雑で費用がかかるため、通常は使用されません。
したがって、診断は通常、上記の方法を使用して臨床的に行われます。 主な基準、そのうち少なくとも2つが適用されます。
これらの主要な基準のうち、特に2つが際立っています。神経線維腫症に特異的なもの 神経線維腫 そして、それはしばしば幼少期から早く目立ちます カフェオレスポット.
疫学/頻度
発生率は、人口の頻度を意味し、 1:3500 新生児。
男性 そして 女性たち は 等しい しばしば影響を受ける。
症例の50％は新しい突然変異です。
原因（病因）
17番染色体上のニューロフィブロミン遺伝子の変異は、症例の50％で新しい変異です。
それは以下につながる可能性があります：
- 点突然変異（DNAの塩基の交換=遺伝暗号の変化）
- 削除（DNAの喪失）
- 複製（DNA部分の複製）
- 挿入（DNA部分のねじれ）
- スプライス変異
など来ます。
ニューロフィブロミンは、細胞内に存在するヒトタンパク質であり、他のタンパク質とのいわゆるRAS-GAP信号カスケードの原因です。
負の調節因子として、他のタンパク質と一緒に、それは細胞の成長と分化（専門化/機能）の間のバランスを確実にします。
変異が原因でこのニューロフィブロミンが欠落している場合、または欠損がある場合は、このバランスが取り消され、成長に焦点が当てられます。
簡単に言えば、質の悪いニューロフィブロミンがたくさんあります。
神経皮膚症候群の詳細については、こちらをご覧ください。 神経皮膚症候群
主な基準1型神経線維腫症
神経線維腫症は、次の主要な基準のうち少なくとも2つが存在する場合に発生します。
- 6つ以上のカフェオレスポット
- 腋窩（脇の下）および/または鼠径部（鼠径部）まだら
- 少なくとも2つの神経線維腫または少なくとも1つの網状神経線維腫
- 視神経膠腫
- 虹彩の少なくとも2つのLisch結節
- 特に骨変形（骨変形）蝶形骨の骨（Os sphenoidale =頭蓋骨の一部）
- 神経線維腫症1型の近親者
子供の欲望
原則として、NF1（神経線維腫症1型）患者の子孫を妨げるものはありません。
NF1 常染色体優性 遺伝するので、病気の子供を持つ危険があります 50%片方の親が関与している場合。
現代の技術的および分析的プロセスにより、早い段階で確実性を得ることが可能になります。
子供も病気の場合、親の症状は子供の病気の進行を決定するために使用できません。
神経線維腫症の妊娠中の女性は、 妊娠 フォームまたは既存の神経線維腫が成長し始めます。
まれではありません 帝王切開 妊婦の骨盤領域が神経線維腫の影響を受けている場合に必要です。しかしながら、原則として、妊娠は合併症なしに進行します。
